Etid montre teknik koreksyon jèn yo pwoteje pitit pitit yon moun kont maladi eritye
Yon etid ki pibliye nan Nature montre pou premye fwa ke yon anbriyon imen ka korije nan yon etap trè bonè nan devlopman anbriyon an grasa yon teknik koreksyon jèn (yo rele tou koreksyon jèn) yo rele CRISPR. Etid la, yon kolaborasyon ant Salk Institute, Oregon Health and Science University nan Portland ak Institute for Basic Science nan Kore di montre ke chèchè yo te korije mitasyon jèn patojèn pou yon pwoblèm kè nan anbriyon imen an pou elimine maladi sa a nan pitit aktyèl yo ak jenerasyon kap vini yo. Etid la bay enfòmasyon enpòtan sou prevansyon plizyè milye maladi ki koze pa yon sèl/plizyè mitasyon nan yon sèl jèn.
Korije yon sèl jèn ki gen rapò ak maladi anvan kòmansman lavi a
Yon pwoblèm kè yo rele kadyomyopati ipètwofik (CMI) se kòz ki pi komen nan arè kadyak toudenkou ki mennen nan lanmò epi li afekte apeprè 1 sou 500 moun tout laj oswa sèks. Yo panse CMI se pwoblèm kè ki pi komen nan lemonnantye, swa eritye oswa jenetik . Li koze pa yon mitasyon dominan nan yon jèn (MYBPC3) men prezans pwoblèm sa a pa detekte jiskaske li twò ta. Moun ki gen yon kopi mutant nan jèn sa a gen yon chans 50 pousan pou yo pase l bay pwòp pitit yo, kidonk korije mitasyon sa a nan anbriyon yo ta anpeche maladi a non sèlman nan timoun ki afekte yo, men tou nan desandan yo nan lavni. Lè l sèvi avèk teknik FIV (fekondasyon in vitro), chèchè yo te enjekte konpozan jèn ki korije yo nan ze donatè ki an sante ki fètilize ak espèm donatè a. Metodoloji yo pèmèt pwòp mekanis reparasyon ADN selil donatè a korije mitasyon an pandan pwochen tou divizyon selilè a. Mitasyon an fondamantalman korije lè l sèvi avèk swa yon sekans ADN atifisyèl oswa kopi ki pa mitasyon nan jèn orijinal MYBPC3 la kòm yon modèl depa.
Chèchè yo te analize tout selil ki te nan premye anbriyon yo pou wè kijan mitasyon an te repare efektivman. Teknik modifikasyon jèn nan , byenke nan yon etap preliminè, te montre li an sekirite, egzat e efikas. An brèf, "li ap mache". Li te etonan pou chèchè yo wè ke modifikasyon jèn nan te byen mache e yo pa t wè okenn pwoblèm segondè tankou endiksyon mitasyon ki pa nan sib la ak/oswa enstabilite jenòm. Yo te devlope yon estrateji solid pou asire reparasyon konsistan nan tout selil anbriyon an. Sa a se yon nouvo estrateji ki poko rapòte jiskaprezan e teknoloji sa a repare avèk siksè mitasyon jèn ki lakòz maladi a lè li pwofite yon repons reparasyon ADN ki trè inik pou anbriyon sèlman nan yon etap trè bonè nan konsepsyon an.
Deba etik sou koreksyon jèn
Pwogrè sa yo nan teknoloji selil souch ak modifikasyon jèn - byenke yo toujou nan premye etap yo - bay espwa a petèt plizyè milyon moun ki eritye mitasyon ki lakòz maladi nan jèn yo lè yo montre yon teknik pou anpeche ak geri yon kantite maladi sa yo. Potansyèl etid sa a gwo anpil e li gen anpil enpak; sepandan, sa a se yon sijè ki ka diskite sou plan etik e nenpòt etap nan direksyon etid sa yo dwe pran avèk prekosyon apre yo fin pran an konsiderasyon tout jijman etik ki nesesè yo. Lòt baryè nan kalite etid sa a gen ladan yo pa gen sipò pou rechèch sou anbriyon ak entèdiksyon nenpòt esè klinik ki gen rapò ak modifikasyon jenetik liy jèm (selil ki vin espèm oswa ovul). Yon egzanp ke chèchè yo te deklare kategorikman se evite avèk atansyon entwodiksyon mitasyon enprevizib nan liy jèm lan.
Otè yo deklare ke etid yo a konfòm nèt ak rekòmandasyon ki nan plan aksyon 2016 la " Modifikasyon Jenòm Imen : Syans, Etik, ak Gouvènans" pa Akademi Nasyonal Syans, Etazini.
Fè yon gwo enpak ak posiblite yo
Rezilta etid sa a, ki pibliye nan Nature, demontre gwo potansyèl koreksyon jèn anbriyonè a . Sa a se premye e pi gwo etid nan domèn koreksyon jèn . Sepandan, domèn rechèch sa a gen yon enpak negatif sou evalyasyon reyalis tou de benefis ak risk yo ansanm ak yon evalyasyon kontinyèl sou sekirite ak efikasite pwosedi a nan yon pèspektiv ki pi laj.
Rechèch sa a pral gen yon gwo enpak sou dekouvri gerizon pou plizyè milye maladi ki koze pa mitasyon nan jèn endividyèl. Nan yon "avni trè lwen", yo ta ka transplante anbriyon modifye nan yon matris ak objektif pou etabli yon gwosès epi pandan pwosesis sa a, yon esè klinik ta ka kontwole anbriyon yo pandan y ap devlope pou vin pitit. Li sanble dwòl kounye a, men se objektif alontèm etid sa a. Yo te fè travay preparasyon an lè yo te fè syantis yo fè yon pa anplis pou elimine maladi jenetik eritye nan pitit moun.
***
Sous (yo)
Hong M et al. 2017. Koreksyon yon mitasyon jèn patojèn nan anbriyon imen. Nature . https://doi.org/10.1038/nature23305
***
